¿Qué es el Síndrome de PFAPA? Síntomas, causas y tratamiento

¿Qué es el síndrome de PFAPA a o síndrome de Marshall?

El síndrome de PFAPA es un trastorno autoinflamatorio que afecta principalmente a niños pequeños, especialmente entre los 2 y los 5 años de edad, aunque no es exclusivo de la edad pediátrica. Además, se engloba dentro de los síndromes de fiebre recurrente más frecuentes en la infancia.

Síntomas del síndrome de PFAPA

El acrónimo PFAPA engloba los síntomas fundamentales de la enfermedad (Periodic Fever, Aphtous stomatitis, Pharyngitis and Adenopathy). Así pues, se caracteriza por la aparición recurrente de:

• Fiebre alta que dura entre 3 y 6 días
• Faringitis o amigdalitis: inflamación de la faringe y/o de las amígdalas, con placas
• Aftas o llagas en la boca: en número de 1 a 4 y suelen ser menores de 1 cm, aunque pueden aparecer también como agrupaciones de aftas de muy pequeño tamaño
• Adenopatías cervicales: ganglios inflamados en el cuello

También puede aparecer dolor abdominal leve, dolor de miembros inferiores o cefalea. Estos episodios ocurren de forma regular, con brotes muchas veces predecibles por los padres cada 2-8 semanas (4 semanas de media).

No se identifica ninguna causa infecciosa y entre los episodios el niño está bien, sin ningún síntoma. Una forma de diferenciarlo de las infecciones virales recurrentes es la ausencia de síntomas en los convivientes cuando el niño presenta un brote.

Los episodios frecuentes tienden a causar absentismo escolar y empeorar la calidad de vida del niño y su familia.

Causas del síndrome de PFAPA

Las causas exactas del síndrome de PFAPA aún no se conocen con certeza. Se cree que puede ser un trastorno autoinflamatorio, lo que significa que se produce una desregulación del funcionamiento del sistema inmune con un predominio de la respuesta inflamatoria y de marcadores proinflamatorios. También se ha propuesto la participación de factores genéticos, hereditarios y ambientales.

Diagnóstico del síndrome de PFAPA

El diagnóstico se realiza a partir de los síntomas del niño y la exclusión de otras enfermedades que pudieran dar unos síntomas similares. Lo cierto es que no hay ninguna prueba complementaria que nos dé el diagnóstico. Por lo tanto, es importante que un médico experimentado realice una evaluación adecuada para poder determinar el diagnóstico de forma correcta.

¿Cuándo desaparece el síndrome de PFAPA? ¿Cuánto dura la fiebre periódica?

Es importante destacar que el síndrome de PFAPA es un trastorno benigno y de buen pronóstico, dado que no presenta complicaciones ni afecta al crecimiento ni desarrollo del niño.

Suele autolimitarse a unos años (alrededor de 4 años desde el primer brote), y es habitual que los brotes se vayan espaciando hasta desaparecer, aproximadamente en la preadolescencia-adolescencia.

¿Cómo se cura el síndrome de PFAPA? - Tratamiento

El tratamiento del síndrome de PFAPA se basa en la administración de una o dos dosis de corticoide oral al inicio de los episodios, consiguiendo la desaparición de los síntomas.

Sin embargo, hasta en un 25-50% de los casos se produce un acortamiento en el intervalo entre brotes al emplear los corticoides, lo que a veces puede hacer complicado el manejo de la enfermedad. En algunos casos, se pueden utilizar medicamentos para prevenir futuros episodios, como la colchicina o la cimetidina, o realizar una amigdalectomía (quitar las amígdalas).

Hay algunos estudios que relacionan unos niveles bajos de vitamina D con el síndrome de PFAPA, de forma que suplementar con esta vitamina podría disminuir el número de brotes y su gravedad, aunque necesitamos más estudios para confirmarlo.

Los antibióticos no sirven para nada, al no tratarse de una infección bacteriana. Los medicamentos para bajar la fiebre como el paracetamol o el ibuprofeno tampoco son útiles en este caso.